
უკანასკნელ ათწლეულში შეიცვალა წარმოდგენა მრავალი შინაგანი დაავადების, მათ შორის – კუჭის წყლულის, განვითარებაში გენეტიკური ფაქტორების როლის შესახებ.
არცთუ დიდი ხნის წინ ამ დაავადების განვითარების თავისებურებებსა და გენეტიკურ ფაქტორებთან მის კავშირზე ინფორმაციას აგროვებდნენ და დასკვნები გამოჰქონდათ პაციენტებზე უშუალო დაკვირვებით და მათი ახლობლების მიერ მოწოდებულ ანამნეზურ მონაცემებზე დაყრდნობით, რომლებიც ყოველთვის საიმედო და ზუსტი არც იყო.
კუჭის წყლული პოლიეტიოლოგიური, გენეტიკურად და პათოგენეტიკურად არაერთგვაროვანი დაავადებაა. არახელსაყრელ პრემორბიდულ ფაქტორებს შორის, რომლებიც ზრდის კუჭის წყლულის განვითარების რისკს, მნიშვნელოვან ადგილს იკავებს მემკვიდრეობა. მემკვიდრეობს არა თვით დაავადება, არამედ მისდამი გენეტიკური განწყობა. სხვადასხვა ავტორის მონაცემებით, ბავშვების 20-70%-ს იმ ოჯახებიდან, სადაც მშობლებს ან უახლოეს ნათესავებს კუჭის წყლული ჰქონდათ, იგივე დაავადება ემართება. ამასთან, დამძიმებული ოჯახური ანამნეზის მქონე ბავშვებს აღენიშნებათ ე.წ. წინსწრების სინდრომი, ანუ, როგორც წესი, ავადდებიან უფრო ადრე, ვიდრე მათი მშობლები და ახლო ნათესავები.
გენეტიკურ ფაქტორებს შორის, რომლებიც ხელს უწყობს კუჭის წყლულის განვითარებას, უპირველესად, უნდა დავასახელოთ:
- სისხლის სეროლოგიური მარკერები – სისხლის I(O) ჯგუფი და დადებითი რეზუსფაქტორი (Rh+);
- ჰისტოშეთავსების მემკვიდრეობითი მარკერები (HLA);
- ანტიტრიფსინის თანდაყოლილი დეფიციტი;
- კუჭის ლორწოვანი გარსის სეკრეტში H ანტიგენის სეკრეციის დეფიციტი და სხვ.
ეს მემკვიდრეობითი მიდრეკილებები რეალიზდება არახელსაყრელი ეგზოგენური და ენდოგენური ფაქტორების (თამბაქოს და ალკოჰოლის მოხმარების მავნე ჩვევა, ფსიქოემოციური სტრესი, კვების უხეში დარღვევები, სხვადასხვა მედიკამენტის ხანგრძლივი მიღება, სტეროიდული ჰორმონების, არასტეროიდული ანთების საწინააღმდეგო პრეპარატები და სხვ.) ზემოქმედებით.
რა კავშირი აქვს სისხლის ჯგუფსა და H ანტიგენს კუჭის წყლულის განვითარებასთან?
პრაქტიკოსმა ექიმებმა და გენეტიკოსებმა დიდი ხანია იციან, რომ კუჭის წყლული უმეტესად ემართება მათ, ვისაც I(O) ჯგუფის სისხლი აქვთ. ამ შემთხვევაში დაავადების განვითარების რისკი 1,3-1,4- ჯერ იმატებს. სისხლის ჯგუფები მეცნიერმა კ. ლანდშტაინერმა აღმოაჩინა. სადღეისოდ ისინი კარგადაა შესწავლილი.
სისხლის ABO სისტემის ანტიგენები ერითროციტებზე ჯერ კიდევ ბავშვის დაბადებამდე წარმოიშობა, თუმცა მათი საბოლოო ჩამოყალიბება ხდება დაბადებიდან რამდენიმე თვის შემდეგ. სისხლის ჯგუფის ლოკუსი მოთავსებულია მე-9 ქრომოსომაზე და აკოდირებს ერითროციტის ზედაპირზე, კერძოდ, მემბრანაზე მოთავსებული ორი ანტიგენის – A-სა და B-ს – სინთეზს. მათ გარდა ერითროციტებზე მოთავსებულია H ანტიგენიც. იგი არ შედის ABO ანტიგენურ სისტემაში. მისი ლოკუსი მე-19 ქრომოსომაზე მდებარეობს. იგი A და B ანტიგენების ქიმიური წინამორბედია.
A, B და H ანტიგენები აღმოჩენილია არა მარტო ერითროციტებზე, არამედ ჩვენი ორგანიზმის სხვადასხვა ქსოვილსა და სეკრეტშიც: ნერწყვში, კუჭის წვენში, სპერმაში, ნაღველში, სანაყოფე სითხეში, დედის რძეში, ოვარულ კისტაში, მცირე რაოდენობით – ცრემლსა და შარდში.