ბევრი მშობელი ნერვიულობს, როდესაც ბავშვი თანატოლებს ჩამორჩება. ზრდა ერთ-ერთი ყველაზე თვალსაჩინო მაჩვენებელია ფიზიკური განვითარების შეფასებისთვის და მისი გადახრა ხშირად ხდება პირველი სიგნალი, რომელსაც მიზეზის ძიება სჭირდება.
დარღვევები, რომლებიც გავლენას ახდენს ბავშვის ზრდაზე, ძალიან მრავალფეროვანია — ისინი შეიძლება მოიცავდეს როგორც სერიოზულ ქრომოსომულ ანომალიებს, ასევე ერთი გენის დონეზე მომხდარ მუტაციებს. ასევე არსებობს მიზეზები, რომლებიც ყველაზე მეტადაა გავრცელებული და უკეთ მართვადია. სტატიაში წამოგოდგენთ ორივე კატეგორიის მიზეზებს:
ტანდაბლობის გენეტიკური მიზეზები
გენეტიკოსები რამდენიმე მნიშვნელოვან სინდრომს ასახელებენ, რომლებიც ტანდაბლობას იწვევს:
მემკვიდრეობითი (ოჯახური) სიდაბლე
თუ მშობლები ან ახლო ნათესავები საშუალოზე დაბლები არიან, ხშირად ბავშვიც მათ მსგავსად ვითარდება. ასეთ შემთხვევაში ბავშვი სრულიად ჯანმრთელია, უბრალოდ გენეტიკურად განსაზღვრული აქვს უფრო დაბალი სიმაღლე. მემკვიდრეობითი სიდაბლე, როგორც წესი, დაავადება არ არის და „მკურნალობას“ არ საჭიროებს, რადგან ეს გენეტიკურად განსაზღვრული თავისებურებაა. ასეთ შემთხვევაში ბავშვს ორგანიზმი უბრალოდ თავისი ბუნებრივი პოტენციალის ფარგლებში იზრდება. თუმცა სჭირდება სრულფასოვანი კვება და ჯანსაღი ცხოვრება, რათა გენეტიკურად განსაზღვრული პოტენციალი ბოლომდე აითვისოს.
ტერნერის სინდრომი
ტერნერის სინდრომი გოგონებში დაბალი ზრდის ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული მიზეზია. ის დაკავშირებულია X-ქრომოსომის სრული ან ნაწილობრივი დაკარგვით.
სიმპტომები ხშირად ადრეულ ასაკში იწყება — ბავშვი თანატოლებზე ნელა იზრდება და ეს სხვაობა განსაკუთრებით თვალსაჩინო ხდება მოზარდობის პერიოდში.
დამახასიათებელია ასევე დაბლა განლაგებული ყურები, ფართო კისერი, ვიწრო ქვედა ყბა.ყველაზე მნიშვნელოვანი რისკი კი შინაგანი ორგანოების, განსაკუთრებით გულის მანკებია.სინდრომის აღმოჩენა შესაძლებელია ჯერ კიდევ ორსულობის დროს, ულტრაბგერითი კვლევის დახმარებით.
პოლიგენური ფორმები
არსებობს შემთხვევებიც, როდესაც ბავშვის ზრდა მრავალი გენის ერთობლივი მოქმედებით განისაზღვრება. ასეთ დროს: სხეულის პროპორციები ნორმალურია, ინტელექტი არ ზიანდება, თუმცა ზრდა შეიძლება ზომიერად ან მნიშვნელოვნად ჩამორჩეს.
დიაგნოსტიკა ეფუძნება რეგულარულ მონიტორინგს და საჭიროების შემთხვევაში გენეტიკურ კვლევებს.
აქონდროპლაზია
ახონდროპლაზია გამოწვეულია FGFR3 გენის მუტაციით და ხშირად სპონტანურად ვითარდება — ოჯახში პირველი შემთხვევა შეიძლება სწორედ ეს ბავშვი იყოს.
დამახასიათებელია ნორმალური სიგრძის ტანი, მოკლე ხელები და ფეხები, დიდი თავი, გამოკვეთილი შუბლით.დიაგნოსტიკა ხშირად შესაძლებელია ორსულობის მეორე ნახევარში, როცა ულტრაბგერით კიდურების არათანაბარი განვითარება ფიქსირდება.
Loading ...